시선바이오머티리얼스는 알츠하이머 발병 유전자로 알려진 아포리포프로테인 E(Apolipoprotein E) 유전형을 빠르고 간편하게 분별하는 ‘에스에스유 아포E’ 진단키트가 지난 22일 식품의약품안전처로부터 체외진단의료기기 인증을 받았다고 23일 밝혔다.

‘에스에스유 아포E’ 제품은 혈액이나 구강상피세포의 ApoE 유전자형을 자동화 프로그램으로 분석해 수치화된 객관적인 분석 결과를 제공한다. 두 개 이상의 튜브를 사용해 검사 절차가 복잡하고 시간이 많이 걸리며 E2·E4 대립유전자 검출 유무만 확인할 수 있는 다른 제품과 달리 하나의 튜브에서 검사할 수 있고 4종의 ApoE 유전자형 (E1, E2, E3, E4)을 동시에 분석할 수 있다.

알츠하이머병은 베타아밀로이드의 뇌내 축적에 의해 유발된다. 이 중 부모로부터 각각 하나씩 받은 ApoE 유전자가 동일한 대립형일 때 알츠하이머병 또는 동맥경화(심장병) 발병률이 높아지는 것으로 보고되고 있다. 예를 들어 E2/E2, E3/E3, E4/E4 등 3가지 알츠하이머병 유발 가능성이 높은 대립유전자 중 E4/E4 대립형 유전형을 가진 환자는 알츠하이머병 발병률이 일반의 2~3배인 60% 수준에 달한다. 또 이 유전자형으로 발병한 치매의 94% 이상이 병리학적으로 알츠하이머병인 것으로 보고되고 있다.

치매의 70% 이상을 차지하는 알츠하이머병은 무증상 기간이 15~20년으로 길고 문진이나 뇌영상 촬영 등 다양한 종합검사를 통해 진단이 내려진다. 하지만 자기공명영상(MERI) 등 뇌영상 촬영검사는 비용이 높아 환자들에게 부담이 큰 실정이다.

박희경 시선바이오머티리얼스 대표는 “에스에스유 아포E는 치매 확진 검사는 아니지만 1차 선별에 유용한 도구"라면서 "고비용 뇌영상 검사에 앞서 알츠하이머병 발병 유무를 예측하는 데 큰 도움이 될 것”이라고 말했다.