현미부수체 불안정성 유전형 분별 분자진단 제품 차세대 세계일류상품 개발 공로   

유전체 기반 분자진단 전문기업인 시선바이오머티리얼스(대표 박희경)는 면역항암제 처방에 필수적인 현미부수체 불안정성 분석이 가능한 ‘유탑엠에스아이디텍션키트(U-TOP MSI Detection Kit)’를 개발한 공로로 산업통상자원부장관 유공자 표창을 받았다. 

이 회사는 2019년 이 진단키트로 ‘차세대 세계일류상품’으로 인증받아 매년 수출 증가 및 해외 네트워크 확장 등에서 괄목할 만한 성과를 올리고 있다. 세계일류상품 제도는 2001년 산업통상자원부와 대한무역투자진흥공사가 국내 우수 제품의 브랜드 인증을 통해 글로벌 위상을 높이고 수출을 활성화하기 위해 도입했다. 표창 수여식은 지난 18일 서울 롯데호텔에서 열렸다.

차세대 세계일류상품은 향후 7년 이내 세계 점유율 5위 이내 또는 5% 이상을 충족할 것으로 예상되는 품목에 수여하는 인증이다. 외부 전문가의 심의를 거쳐 결정되며, 매년 기준 조건을 충족해야 자격을 유지할 수 있다.

시선바이오머티리얼스의 ‘유탑엠에스아이디텍션키트(U-TOP MSI Detection Kit)’는 현미부수체 불안정성(Microsatellite instability, MSI) 유전형을 분별 진단이 가능하다. 2017년 12월 국내 최초로 식품의약품안전처로부터 정식허가를 받았으며, 지속적인 개발을 통해 대장암, 위암, 자궁내막암을 포함한 여러 암 종에 대한 적응증을 확대하고 있다. 또한 미국 시장 진출을 위한 미국 식품의약국(FDA) 인증 절차를 밟고 있다. 

현미부수체(microsatellite, 미세부수체)는 1~6개 염기쌍(basepairs)으로 이뤄진 짧은 염기서열이 반복되는 유전체(DNA)의 일부로 사람 전체 DNA의 5% 정도를 차지한다. DNA를 복제할 때 이 구간에서 실수가 빈번하게 일어나는데 불일치 오류를 복구 기능에 문제가 생기면 돌연변이 축적이 가속화되면서 길이가 변하는 현미부수체 불안정성(microsatellite instability, MSI)에 이르게 된다. 5개 MSI 관련 표지자(Bat25, Bat26, D2S123, D5S346, D17S250) 중 2개 이상이 양성이면 고도 현미부수체불안정(MSI-H), 1개면 저도 현미부수체불안정(MSI-L), 음성이면 현미부수체안정(MSS)이라 한다. 

전세계적 블록버스터 면역항암제 미국 머크(MSD)의 ‘키트루다’(성분명 펨브롤리주맙, pembrolizumab)는 고도 현미부수체 불안정성(MSI-H) 또는 불일치 복구결함(mismatch repair deficient, dMMR) 대장암에서 단독요법으로 처음 식약처 허가를 받은 데 이어 현재는 자궁내막암, 위암, 소장암, 난소암, 췌장암, 담도암 등 허가된 적응증이 확대되어 다양한 암 종에서 키트루다를 맞춤처방 하는데 MSI 검사가 활용되고 있다. 키트루다의 시장 점유율이 증가함에 따라 시선바이오의 ‘유탑엠에스아이디텍션키트(U-TOP MSI Detection Kit)’의 국내외 시장 수요도 늘어날 전망이다.  

박희경 시선바이오 대표는 “더 정확하고 간편한 분자진단 기술 및 제품 개발을 위해 정진한 직원들의 노력이 평가받은 의미 있는 수상”이라며 “앞으로 지속성장이 가능한 기술 개발과 혁신을 통해 분자진단산업의 발전을 이끄는 기업이 되겠다”고 말했다

시선바이오머티리얼스는 창립 이래로 고민감도 분자진단 기술과 제품 개발에 주력해왔다. 유전자변이 및 후성적 유전자변이로 인한 암 진단, 면역항암제 반응성을 예후 및 예측하는 진단, 산모 혈액을 바탕으로 태아의 유전적 이상 여부를 확인하는 비침습적 산전검사, 선천성 난청 유전자 검사, 헬리코박터균 치료 약물내성진단 등 다양한 분자진단 제품군을 보유하고 있다. 최근에는 환경적 요인에 의해 발생하는 후성적 유전변이 바이오마커를 기반으로 여러 난치성 암을 동시에 진단할 수 있는 분자진단제품(패널) 개발에 박차를 가하고 있다.