Hereditary information & Genetic disorders

DNA(deoxyribonucleic acid)는 유전정보 물질로서 생명체의 세포 내 존재하고 있습니다.
DNA 분석을 통하여 다양한 질병에 대한 진단, 예측 및 예후 등이 가능합니다.

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유전성 난청 (Genetic Hearing Loss)

선천성 난청의 약 50%에서 나타나는 유전성 난청은 유전자의 기능 이상으로 발병하며, 부모의 유전자를 물려받기 때문에 나타납니다. 유전성 난청의 70%는 다른 기관의 이상 없이 감각신경성 난청만 독립적으로 보이는 비증후군성 난청으로 발병합니다. 비증후군성 난청은 타 유전형에 비해 청력 저하가 심하고, 다른 장기의 이상 없이 오직 난청만을 보이기 때문에 그 원인을 찾기란 쉽지 않습니다. 따라서, 유전성 난청검사를 통해 정확한 원인 유전자의 돌연변이를 검사하는 것이 중요합니다.

신생아 선천성난청의 발병률과 주요 원인

선천성 고도 난청의 경우 신생아 1,000명당 약 1~5명이 발생하고 있습니다. 이 비율은 다른 감각기관의 장애 즉, 시각, 촉각, 미각, 후각 장애 등과 비교하면 가장 흔한 질병이며, 현재 출생 직후 의무적으로 실시하고 있는 선천성 대사이상 증후군 보다 유병률이 높습니다.
* 페닐케톤뇨증 100,000명당 3~10명, 갑상선기능저하증 100,000명당 28명 등
선천성 난청의 원인은 약 50%가 유전자 문제로 발생하며, 약 20%는 거대세포바이러스(CMV) 감염으로 발생합니다.

신생아 선천성난청의 2차적 문제

신생아의 난청은 언어 습득 지연, 학업성취도 저하, 사회적인 격리, 부상에 취약하며 이를 개선하기 위한 사회적 비용이 높아지는 등의 결과를 초래할 수 있습니다.

신생아 난청검사의 필요성

난청검사를 시행하지 않을 경우 보통 생후 약 30개월이 지나서야 난청이 발견되며, 이런 경우 아이가 소리자극을 받지 못해 언어 발달에 가장 중요한 시기를 놓쳐버리는 결과를 초래합니다. 출생 직후 혹은 생후 약 3개월 이내에 난청검사를 통해 정확한 발병원인 (유전성, 감염성 등)을 규명하고 적절한 치료를 받는 경우 정상 어린이에 근사한 어휘력의 획득이 가능하고, 학습능력 저하와 발달장애를 예방할 수 있습니다.
중증도 난청의 경우 출생 직후부터 보청기 착용과 적절한 재활치료를 받으면 정상적인 일상생활이 가능할 수 있으며, 고도 난청인 경우 인공와우이식술을 받으면 상당한 효과를 기대할 수 있습니다.

유전적 안구 질환 (Genetic Eye Diseases)

유전적인 검사는 개인과 가족의 선천성 안구질환에 여러 형태의 긍적적인 영향을 줄 수 있습니다. 정확하게 분석되고 해석된 유전자 검사는 유적적인 상담의 정확도를 높이고, 질병 발생의 위험도를 줄이거나 메커니즘에 기반한 치료활동을 가능하게 할 수 있습니다.

염색체이상 증후군 (Chromosomal Abnormalities)

사람은 부모로부터 22개의 상염색체와 하나의 성염색체를 각각 물려받아 23쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 염색체는 유전정보를 가지는 유전자를 다수 보유하고 있어 염색체가 1개 더 많거나 적을 경우 몸에 미치는 영향이 매우 큽니다.
상염색체의 숫자 이상 중 자주 발생하는 것으로는 다운 증후군(Downsyndrome), 에드워드 증후군(Edward syndrome), 파타우 증후군(Patau syndrome)이 있으며 X 염색체의 결손으로 발생하는 터너증후군(Turner syndrome), X 염색체가 하나 더 많은 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome) 등이 있습니다. 염색체 이상으로 발생되는 다양한 증후군의 경우 임신기간 중 검사를 진행하는 것이 매우 중요합니다.

염색체이상증후군의 종류

ㆍTrisomy
Trisomy는 특정 염색체가 1개 더 있는 형태를 지칭합니다. 염색체이상증후군의 가장 잘 알려진 다운 증후군이 trisomy에 해당하며, 21번 염색체가 추가된 형태입니다. 염색체의 크기가 클수록 많은 유전정보를 보유하기 때문에, 큰 염색체의 trisomy는 몸에 미치는 영향이 클 수 있습니다. 상대적으로 큰 염색체의 trisomy 형태인 파타우증후군의 경우 태어난 후 수주안에 사망하는 경우가 많습니다.
Trisomy21 다운 증후군
다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 신장 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환입니다. 출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧고 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요한 유전 질환입니다.
Trisomy18 에드워드 증후군
다운 증후군 다음으로 흔한 염색체이상 증후군인 에드워드 증후군은 18번 염색체가 정상인보다 하나 더 많아 발생하는 선천적 기형 증후군입니다. 이런 염색체 이상은 심장, 뇌, 신장 등 여러 장기의 기형 및 정신지체를 야기하며, 대부분 출생 후 10주 이내에 사망하게 됩니다.
Trisomy13 파타우 증후군
파타우 증후군은 13번 염색체가 정상인보다 하나 더 많아 발생하는 선천적 기형 증후군으로 중추신경계에 심각한 기형을 보이는 선천선 염색체 이상 질환입니다. 대부분 임신 기간 중 자연 유산되며, 출생한 경우 대부분 신생아기에 사망하며 90% 가량이 생후 1년안에 사망하게 됩니다.
ㆍ성염색체이상증후군 (Sex chromosome abnormalities)
성염색체이상증후군 (Sex chromosome abnormalities)은 성염색체에 결실이 있거나 하나 더 가질 때 나타나는 선천성 염색체 이상 증후군입니다. 선천적인 장기 이상은 적으며 지적 능력 저하도 낮은 수준입니다. 하지만 사춘기에 문제를 나타내는 경우가 많습니다.
Monosomy X 터너 증후군
터너 증후군은 성염색체인 X 염색체가 하나이거나, X 염색체 하나의 구조 이상(두 번째 X 염색체가 정상에 비하여 작은 형태 등)으로 발생하는 성염색체 이상 증후군 입니다. 이러한 성염색체 이상은 심장이상 및 골격계 이상을 야기하며 대부분의 경우 호르몬 치료를 포함한 지속적인 관리가 필요합니다.
Klinefelter syndrome 클라인펠터 증후군
일반적으로 남자의 성염색체는 XY로 구성되어야 하지만, 하나 이상의 X 염색체가 존재할 때 클라인펠터 증후군이라고 합니다. 지적능력, 생식능력 및 신체발달 등 다양한 이상이 발생할 수 있습니다.

염색체이상증후군의 산전진단

태아의 염색체이상증후군 여부의 검사는 양수를 직접 채취하여 분석하는 침습적인 검사와 엄마의 혈액을 사용하여
산모의 혈액에 포함된 아이의 유전자를 검사하는 비침습적 검사로 나뉩니다.

염색체이상증후군의 산전진단 검사 비교

Our technologies

MeltingArray
Real-time PCR 기반 고해상도 유전자 진단 플랫폼 기술
MeltingArray™는 PNA의 DNA specific hybridization 성질을
이용하여 특정 서열의 돌연변이 유무를 확인할 수 있는
Real-time PCR 기반 진단기술입니다.
Patio
Real-time PCR 기반 비침습적 산전진단 기술
Patio™는 PNA probe의 성질을 이용하여 산모의 혈액에 미량으로
존재하는 태아의 유전자를 분석하여 염색체이상증후군의 유무를 스크리닝
할 수 있는 Real-time PCR 기반 비침습적 산전진단 기술입니다.
유전성 질환의 진단은 정상 유전자와 다른 유전자 서열의 유무로 진단할 수 있으며, MeltingArray 기술을 사용하면 정상
(그림, 좌), 돌연변이(그림, 중) 및 정상과 돌연변이를 동시보유(그림, 우)한 형태를 모두 진단할 수 있습니다.
MeltingArray를 사용한 감염성 질환 진단은 정성분석 및 정량분석이 가능하며, 동시에 유전형분석, 항생제내성분석,
다중 종 분석 등이 가능한 장점을 가지고 있습니다.