Hereditary information & Genetic disorders

DNA是一种长链聚合物,而组成DNA的碱基(base)有4种,分别是腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)。组
成染色体(chromosome)的DNA呈双螺旋结构,存在于生物体内几乎所有的细胞内。人类的所有遗传信息都存储在DNA
(deoxyribonucleic acid)里,所以分析DNA碱基序列就能获得所要的遗传信息。

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Genetic Hearing Loss

在先天性耳聋中约占50%的遗传性耳聋由基因功能异常而发生,是父母的基因遗传所致。 在遗传性耳聋中有70%是感音神经性耳聋,是表现为没有其他器官异常症状的非综合征型 耳聋。非综合征型耳聋与其他遗传性耳聋相比, 听力严重低下。没有其他脏器的异常, 只有听力障碍,所以找出其病原有很大的难处。因此,通过遗传性耳聋检查,早期检出 正确的原因和突变体非常重要。

How many babies are born with hearing loss ? Because of

就先天性重度聋而言,每1千名新生儿当中有1-5名有此类障碍。考 虑到此比率,比起其他感觉器官障碍即视觉、触觉、味觉和嗅觉障 碍,此类障碍是最常见的疾病,其发病率高于先天性代谢异常综合 征 (新生儿出生后有义务立即进行检查)。
* 苯丙酮酸尿症每10万名中患3-10名,甲状腺机能低下症每10万名中 患28名等
在先天性耳聋的发病原因中,有50%是基因所致的,有20%是感染巨细 胞病毒(CMV)所致的。

Consequences of newborn hearing loss

新生儿的听力障碍会导致语言发育迟缓,学业成就低下,与社会隔离,受伤等,并为改善此类情况投入的社会费用也会 大幅增加。

检查新生儿听力障碍的必要性

若不进行耳聋检查,孩子的听力障碍一般到30个月才能被发现。这时 候,孩子未能受到声音刺激,会错过对语言发育最重要的时期。如果孩 子在出生后或生后3个月以内进行耳聋检查,查出正确的发病原因(遗 传性、感染性等),得到适当的治疗,那么就会培养不亚于正常孩子的 词汇能力,也会预防学习能力下降、发育障碍发生。
就中度聋而言,孩子在出生后立即戴上助听器,得到康复治疗,就有可 能享受正常的生活。就重度聋而言,孩子做人工耳蜗手术,就会获得相 当大的效果。

Genetic Eye (Ophthalmics) Disorder

基因检测对个人和亲人的眼睛疾病产生多形态的积极影响。得到正确分析、正确解释结 果的基因检测会提高遗传咨询的准确度,减少疾病发生的危险度,进行根据系统的治 疗。

Chromosomal Abnormalities

在正常的情况下,人体里有成对存在的46条染色体。其中22对为常染色体,2对 为性染色体。一条染色体由决定遗传信息的很多基因组成,所以多一条染色体或 少一条染色体会给人体带来非常大的影响。
在常染色体数目异常中最常见的是唐 氏综合征(Downsyndrome)、爱德华氏综合 征(Edward syndrome)、帕陶氏综合 征(Patau syndrome)等。也有因少了一 条X染色体而发生的特纳综合征(Turner syndrome),因多了一条X染色体而发生 的克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome)等。

染色体异常综合征的种类

ㆍTrisomy
Trisomy(三体综合征)是指多了一条特定染色体的形态。染色体异常综合征中最为 人知的唐氏综合征属于Trisomy,是多了一条21号 染色体而导致的。染色体越大,拥 有的信息越多,因此越大的 Trisomy给人体带来的影响会越大。就属于相对大的染色 体Trisomy的帕 陶氏综合征而言,如果孩子患上此类综合征,在出生后几周内就会死亡。
Trisomy21康氏综合征
唐氏综合征是最常见的染色体异常遗传病, 由于与正常人相比多了一条21号染色体而 存 活者有明显的智能落后、肾功能不全、 生长 发育障碍和多发畸形。出生前产生畸 形,出 生后出现多个器官功能异常,与正 常人相比 寿命更短等,从出生到死亡需要 广泛的医疗 支援和社会支持。
Trisomy18爱德华氏综合征
继唐氏综合征之后,最常见的染色体异常综 合征是爱德华氏综合征。此综合征是比正常 人多了一条18号染色体而导致的先天性畸形 综合征。此类染色体异常造成心脏、大脑、 肾脏等多个器官的畸形和智能落后,大多数 患儿在出生后10周内会死亡。
Trisomy13帕陶氏综合征
帕陶氏综合征是由于比正常人多了一条13号 染色体而导致的先天性畸形综合征,是在中 枢神经系统出现严重畸形的先天性染色体异 常疾病。大多数胎儿在怀孕期间自然流产, 即使出生,大多数孩子也在新生儿期就会死 亡, 有90%的孩子也在出生后1年内会死亡。
ㆍSex chromosome abnormalities (性染色体异常综合征)
性染色体异常综合征(Sex chromosome abnormalities)是由性染色体部分缺失或多了 一条而引起的先天性染色体异常综合征。先天 性器官发育异常很少见,智能落后也较少。 但有很多患儿常于青春期时方出现异常。
Monosomy X 特纳综合征
特纳综合征是由性染色体的X染色体只有一条或一条X染色体的结构变 异 (第二条X染色体比正常染色体小等)而引起的性染色体异常综合 征。这 种性染色体异常造成心脏异常和骨骼系统异常,大多数患者需 要接受荷尔 蒙治疗等的持续性治疗。
Klinefelter syndrome 克兰费尔特综合征
一般来说,男性的性染色体由XY组成,但存在一个以上的X染色体时 叫克兰费尔特综合征。 患者会出现智能落后、生殖障碍、身体发育等 多种异常。

染色体异常综合征的产前诊断

针对胎儿的染色体异常综合征检查有两种,第一种是侵入性检查,即透过抽取孕妇子宫内羊水进行检测,第二种是非侵入性检查, 即通过采集 孕妇血液提取胎儿基因进行检测。

染色体异常综合征的产前检查比较

Our technologies

MeltingArray
基于Real-time PCR的高清晰度基因诊断平台技术
MeltingArray™是一种基于Real-time PCR的基因诊断技术,利用
PNA的DNA specific hybridization,可以查出特定序列的突变与
否。
Patio
基于Real-time PCR的非侵入性产前诊断技术
Q-NIPT™是一种基于Real-time PCR的非侵入性产前诊断技术,利
用PNA probe性质,对孕妇血液里存在的微量胎儿基因,筛查染色
体异常与否。
遗传性疾病的诊断可以通过正常基因和其他基因序列的比较进行。使用MeltingArray技术就可以诊断正常
(图、左)、突变(图、中)和正常突变兼有(图、右)的所有形态。
使用MeltingArray诊断感染性疾病时有很多优点,不仅可以进行定性分析和定量分析,还可以进行遗传型
分析、抗生素抗性分析、多重物种分析等。